Refundacja najdroższego leku świata nie obejmuje 18-miesięcznego Frania, chociaż dla niego to jedyna nadzieja na zatrzymanie SMA! Franio dostaje inny, refundowany lek – ale on nie działa tak samo.
- Każde podanie przez punkcję do rdzenia to horror! Franio koszmarnie znosi każdy zabieg, a będzie skazany na nie do końca życia – jeśli nie uda nam się zdążyć z terapią genową - apelują rodzice Frania. - Straszny płacz, nocne poty, zrywanie się ze strachu w trakcie snu – to wszystko efekty szpitalnych przeżyć... To trauma dla Frania, a nam pękają serca, bo nie możemy nic zrobić.
- Obecnie synek przechodzi zapalenie pęcherza. Nie spaliśmy przez ostatnie noce... Każda infekcja u Franka jest kilka razy gorsza, niż gdyby przechodziło ją zdrowe dziecko. Każdej panicznie się boimy – nie wiemy, co przyniesie... Jesteśmy dopiero na początku drogi do terapii genowej, choć tak ciężko i długo walczymy... Prosimy z całego serca o pomoc, o każde udostępnienie i złotówkę... W Tobie jedyna nadzieja.
Opis zbiórki
Dwie ciężkie, genetyczne choroby zabierają nam Frania! Jedna z nich jest nieuleczalna, ale drugą można zatrzymać! Jednak cena za pokonanie SMA – rdzeniowego zaniku mięśni – jest gigantyczna… Nie mamy wiele czasu, bo diagnozę poznaliśmy późno. Prosimy o pomoc, byśmy nie stracili szansy na ratunek dla synka!
Czasami ciężko nam uwierzyć w to, co nas spotkało. Co spotkało naszego aniołka – Frania… Synek urodził się zupełnie zdrowy. Ciąża przebiegała książkowo, poród bez problemów. Franio był dokładnie przebadany i wypuszczony do domu jako okaz zdrowia. Tak było przez pierwsze pół roku…
Do tego czasu synek rozwijał się tak świetnie, nawet szybciej, niż rówieśnicy! Byliśmy dumni i szczęśliwi. Dziś na wspomnienie tamtych chwil do oczu napływają łzy… Były tak niedawno, a wydają się innym światem…
Nagle z Franiem zaczęło dziać się coś złego… Pierwszy atak padaczkowy był szokiem. Lekarz rodzinny wysłał nas do neurologa. Ten stwierdził, że to zwykła padaczka i na pewno przejdzie. Przepisał dużo leków. Potem się okazało, że za dużo… Franio całymi dniami leżał otumaniony, nie było z nim kontaktu. Napady wciąż były, za to nie było naszego synka!
Pojechaliśmy do szpitala. Tam po zobaczeniu filmików z napadów lekarze orzekli, że to prawdopodobnie zespół Westa. Zlecono badania genetyczne, synek dostał nowe leki. My, choć przerażeni diagnozą, byliśmy szczęśliwi, bo leki zaczęły działać! Napady zniknęły, Franio wrócił – znów był rozgadany, kontaktowy, zaczął nadrabiać zaległości rozwojowe.
Mieliśmy nadzieję, że najgorsze za nami. Nie wiedzieliśmy jednak, co ma dopiero nadejść. Z końcem maja synek zaczął znowu robić się wiotki, zupełnie stracił siły. Wszyscy sądzili, że to wina leków. Cały czas czekaliśmy też na wynik badań genetycznych – to się bardzo przeciągało. Tymczasem nasza lekarz prowadząca była bardzo zaniepokojona stanem Frania.
A potem przyszła wiadomość, jakiej nikt się nie spodziewał – nasz synek ma SMA, rdzeniowy zanik mięśni!
Czekaliśmy na potwierdzenie zespołu Westa, tymczasem genetycy znaleźli także kolejną chorobę genetyczną. Może to szczęście w nieszczęściu, że tak się stało. Gdyby nie ta diagnoza, postawiona właściwie przypadkiem, Franio mógłby umrzeć! Bez leczenia dzieci z SMA nie dożywają 2 urodzin! A u Frania objawy wszyscy przypisywali innej chorobie!
Właściwie w ostatniej chwili poznaliśmy diagnozę, Bóg czuwał nad synkiem… Udało nam się dostać na pierwsze podania leku refundowanego w Polsce, ale wiemy już, że to będzie za mało, by powstrzymać postęp choroby! Franio jest w złym stanie. SMA zaatakowało już mięśnie krtani, pojawiły się problemy z oddychaniem. Nie może siedzieć, bo mięsień sercowy mógłby tego nie wytrzymać! Rozpoczęliśmy dramatyczną walkę o zatrzymanie SMA, bo w przypadku Frania sytuacja jest tragiczna!
Dwie rzadkie, występujące razem choroby to śmiertelne zagrożenie! Lekarze nie pozostawili złudzeń: zespołu Westa nie wyleczymy nigdy. Musimy zająć się zatrzymaniem SMA, póki jeszcze można. Dla Frania podanie terapii genowej – najdroższego leku świata, wciąż nierefundowanego w Polsce, to jedyna nadzieja.
Tak trudno walczyć z postępującym umieraniem mięśni, gdy dodatkowo napady padaczkowe niszczą organizm! Na razie są wyciszone lekami. Nie wiemy na jak długo i co wtedy się stanie… Dlatego walczymy z czasem! Musimy jak najszybciej powstrzymać SMA!
Polski smog najbardziej szkodzi kobietom!
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
